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信息编号： 22222 发布时间： 22-07-01 有效期：长期有效举报

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何晓和宝宝。

近日，33岁的听力残障人士何晓（化名）在兰州大学第一医院生殖医学中心，顺利生下一名7斤2两的健康男婴，这也意味着困扰了他们几代人的家族遗传性耳聋基因彻底终结。

现代医学介入阻断遗传性先天性耳聋基因

何晓一出生就像自己的母亲和外公一样，听不见外界的声音，语言功能也受到影响，从此在一个没有声音也无法语言交流的世界静静地长大。由于医学知识的欠缺，何晓并不知道这是遗传性疾病，她和爱人常雨（化名）结婚4年来，经历两次宫外孕，一直未能成功妊娠，最后来到兰州大学第一医院生殖医学中心寻求帮助。

兰大一院生殖医学中心主任马晓玲在接诊的第一时间，就意识到这不是仅仅解决生育的问题。她在仔细询问病史、了解家族情况后，与耳鼻喉科主任张小兵共同会诊，并组织该中心遗传学团队和张小兵主任团队，为何晓和她的直系亲属进行了先天性耳聋致病基因家系分析。检查结果确定：何晓及其母亲均为同型耳聋基因携带者。

马晓玲说，像何晓这样的“聋哑人”如果自然孕育，后代将有50%的概率为“聋哑人”，为阻断该遗传性先天性耳聋基因在家族中的传递，建议患者明确病因后通过针对单基因病的三代试管婴儿技术，筛选正常胚胎进行移植孕育健康宝宝。

何晓夫妇在促排卵后，获得7枚囊胚并进行PGT-M检测，其中3枚胚胎没有携带其母亲家族致病耳聋基因。移植其中一枚正常胚胎后，何晓终于成功妊娠。

“三代试管”助力听障妈妈生下健康宝宝

一年多以来，在兰大一院生殖医学中心、耳鼻喉科和妇产科的积极努力和密切配合下，何晓夫妇终于迎来了自己的健康孩子。在看到宝宝的那一刻，宝妈流下激动的泪水。“我的宝宝终于可以听见世界的声音了！”宝爸常雨难掩欣喜。

为了让更多受遗传病困扰的家庭精准阻断遗传缺陷，兰大一院生殖医学中心近年来持续宣传普及，并走进相关临床科室宣讲胚胎植入前遗传学检测技术（PGT-“第三代试管婴儿技术”），该技术对遗传病患者和携带者的胚胎在植入母体前进行检测，选择不携带遗传缺陷的胚胎进行移植，防止遗传病患儿的出生，阻断遗传缺陷在家族中的传递。

奔流新闻·兰州晨报记者欧阳海杰

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